sábado, 1 de junio de 2013

CÁNCER COLORRECTAL SIN POLIPOSIS: Análisis COLARIS


Los vínculos familiares y el cáncer de colon

En todas las familias, hay ciertas características o rasgos que se comparten y se transmiten de una generación a la siguiente. Los más obvios son los rasgos físicos como el color de los ojos o del cabello, o el parecido de los niños a sus padres. Menos obvias son las características genéticas heredadas que controlan la tendencia a presentar enfermedades específicas, como algunos tipos de cáncer.

Muchas personas no saben que el cáncer de colon y recto (colorrectal) es hereditario, es decir, que se debe a un gen dañado que pasa de padres a hijos. Uno de esos trastornos es el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHNP) o síndrome de Lynch. En las personas con el Síndrome de Lynch, un cambio o mutación en determinados genes podría permitir la formación de pequeñas masas de tejido denominadas pólipos. La mayoría de casos de Síndrome de Lynch se debe a una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ó EPCAM.

Si usted presenta una mutación deletérea en uno de estos genes, sus padres, hijos y hermanos tienen el 50% de probabilidades de tener la misma mutación específica.

La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia a esto se denomina "cáncer esporádico". En algunas familias los casos de cáncer son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general.

Los pólipos que aparecen en el colon suelen ser generalmente benignos (no cancerosos). Sin embargo el tipo de pólipo que se observa con mayor frecuencia en el CCHNP, llamado adenoma, es precanceroso y por ende tiene el potencial de volverse canceroso. En el CCHNP, esto puede ocurrir más rápidamente de lo anticipado.

No obstante, los pólipos no son la única señal de CCHNP. De hecho, no polipósico significa que no hay muchos pólipos, típicamente menos de 10. Algunas personas con CCHNP podrían no tener ningún pólipo. Por eso, el diagnóstico del CCHNP se basa mayormente en otros factores como los antecedentes familiares y las pruebas genéticas.

Generalmente, en las familias con CCHNP hay dos o más miembros que presentan cáncer colorrectal y/o cáncer de endometrio (de cuerpo de útero) con frecuencia antes de los 50 años. Además del cáncer de endometrio, el CCHNP aumenta el riesgo de presentar otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario, de estómago (gástrico), de riñón/vías urinarias, de cerebro, de las vías biliares, de páncreas y del intestino delgado.



¿Tiene antecedentes familiares de CCHNP?

Usted podría correr riesgo de presentar CCHNP si:

• usted o un pariente ha recibido un diagnóstico de cáncer colorrectal o cáncer de endometrio antes de cumplir 50 años
• usted o un pariente ha presentado dos o más tipos de cáncer relacionados con el CCHNP (como dos tipos de cáncer colorrectal o cáncer colorrectal y cáncer de endometrio)
• dos o más miembros de su familia han sido afectados por algún tipo de cáncer relacionado con el CCHNP (por ejemplo, usted ha tenido cáncer colorrectal y su madre ha tenido cáncer de endometrio)
• Se ha identificado previamente una mutación asociada con el Síndrome de Lynch en la familia.

La herencia de una mutación genética aumenta su riesgo

Usted ha heredado todos sus rasgos (ventajosos y desventajosos) de sus padres a través de los genes que ellos le transmitieron. De manera que si uno de sus padres es portador de mutaciones en un gen CCHNP, usted también podría ser portador de esas mismas mutaciones. Los genes que se estudian en el CCHNP ayudan a controlar el crecimiento celular en el cuerpo humano, de manera que no se produzcan más células de las necesarias poniendo así un freno a la aparición del cáncer. No obstante, cuando ocurren mutaciones en dichos genes, éstos pierden el control del crecimiento celular y se podría presentar cáncer.

Si usted es portador de una mutación genética del CCHNP:
  • Para hombres y mujeres, el riesgo de presentar cáncer colorrectal antes de cumplir 70 años es de hasta un 82% (el riesgo en la población en general es de 2%).
  • Para las mujeres, el riesgo de presentar cáncer de endometrio antes de cumplir 70 años es de hasta un 71% (el riesgo en la población femenina general es de 1.5%).
  •  Para las mujeres, el riesgo de presentar cáncer de ovario antes de cumplir 70 años es de hasta un 12% (el riesgo en la población femenina general es de 1%).
  • Para hombres y mujeres, el riesgo de presentar cáncer de estómago antes de cumplir 70 años es de hasta un 13% (el riesgo en la población general es de menos de 1%).


COLARIS®: Una prueba genética para el CCHNP

COLARIS es una prueba que detecta mutaciones de los genes específicos que están relacionados con el Síndrome de Lynch. Es importante destacar que COLARIS no le indica si tiene cáncer, sino que le indica si tiene un mayor riesgo de presentar cáncer. Conocer esta información le permite tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer.

¿Por qué COLARIS® es importante para usted?

Si su prueba COLARIS es positiva, usted tiene una mayor probabilidad de presentar varios tipos de cáncer, como el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio. Los resultados de la prueba COLARIS pueden ayudar a calcular su riesgo de cáncer a fin de que usted y su proveedor de atención médica puedan desarrollar un plan personalizado para reducir el riesgo de cáncer. Este plan puede incluir lo siguiente:

CÁNCER COLORRECTAL

Vigilancia recomendada (pruebas de detección)

• colonoscopía cada 1 ó 2 años, comenzando entre los 20 y los 25 años, y una vez por año después de los 40 años

Cirugía preventiva

• en algunos casos, cirugía para extirpar el colon y/o el recto si se descubren pólipos precancerosos o  cáncer

CÁNCER DE ENDOMETRIO Y CÁNCER DE OVARIO


Vigilancia recomendada (pruebas de detección)

Cada 1 ó 2 años, comenzando entre los 25 y los 35 años:
• examen ginecológico (pélvico)
• ecografía transvaginal (que utiliza ondas de sonido para obtener una “imagen” del útero y de los ovarios)
• aspiración endometrial (a fin de obtener una muestra de tejido para detección de cáncer)
• CA-125 (un análisis de sangre que puede detectar el cáncer de ovario)

Cirugía preventiva

• cirugía para extirpar el útero y los ovarios si se detecta cáncer de endometrio o cáncer de ovario, o cuando se ha llegado al fin de la edad fértil


¿Por qué COLARIS® es importante para su familia?


Las mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a la siguiente en una familia. Los resultados de la prueba COLARIS también pueden ser importantes para sus hijos, hermanos, padres y otros parientes biológicos cercanos. Si usted tiene una mutación en uno de los genes CCHNP, otros familiares se pueden someter a la prueba para determinar si tienen la misma mutación. De ser así, pueden seguir las pautas recomendadas para las pruebas de detección que podrían reducir su riesgo de cáncer.

Igualmente importante, COLARIS puede ayudar al informar a sus familiares que no corren un mayor riesgo de presentar cáncer. Si el resultado de la prueba de una persona es negativo para una mutación que se ha encontrado en una familia, el riesgo de cáncer de esa persona será equivalente al de la población general y las pautas de detección serán generalmente las mismas que las de la población general.

¿Qué implica la prueba COLARIS?

Si usted está considerando someterse a la prueba COLARIS, su médico, asesor genético u otro profesional de atención médica evaluará cuidadosamente sus antecedentes personales y familiares. Él o ella conversará con usted sobre los posibles resultados de la prueba COLARIS y lo que estos resultados podrían significar para usted y su familia.

Si elige someterse a la prueba COLARIS, su médico u otro proveedor de atención médica obtendrá una pequeña muestra de sangre y nosotros la enviaremos a Myriad Genetic Laboratories para ser analizada. Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com

PAFA y PAM – otros síndromes de cáncer colorrectal que usted debe conocer

Muchas personas presentan pólipos en el colon. Sin embargo, algunos tipos específicos de pólipos podrían ser una señal de varios síndromes de cáncer colorrectal. Dos trastornos que a veces se confunden con el CCHNP son poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) y poliposis asociada con el gen MYH (PAM).

Como ocurre en algunos casos de CCHNP, la PAFA y PAM pueden producir pequeñas cantidades de pólipos en el colon, generalmente de 10 a 99. Puesto que el CCHNP, la PAFA y PAM pueden ser similares, podría ser difícil determinar cuál de los trastornos es el más probable por la sola observación de los pólipos en el colon.

Por eso es muy importante que su proveedor de atención médica esté lo mejor informado posible sobre sus antecedentes de cáncer y pólipos y los de su familia. Esta información le ayudará a determinar si las pruebas genéticas para PAFA y PAM (con una prueba distinta -que nosotros también hacemos en Myriad Genetics- llamada COLARIS AP®) son adecuadas para usted.

Esté preparado contra el cáncer ahora

Recuerde que las pruebas y la detección precoz son factores críticos para prevenir y tratar el cáncer. COLARIS® le puede ayudar a determinar su riesgo de manera que pueda combatir el cáncer hereditario, incluso antes de que se presente.

Conocer el resultado de su prueba COLARIS podría permitir que sus familiares tomen decisiones informadas y resoluciones sobre su propia atención médica y estrategias para la reducción del riesgo de cáncer. Ahora es el momento de preguntarle a su médico sobre las pruebas genéticas y cuáles son los beneficios para usted y su familia.

Preguntas frecuentes sobre la prueba COLARIS


¿Cuáles son los genes que se examinan y cuáles son sus funciones?

La mayoría de casos de Síndrome de Lynch se debe a una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ó EPCAM. Estos son genes distintos que están localizados en diferentes cromosomas de todas las células de todos los seres humanos. Normalmente estos genes codifican la producción de proteínas que participan en funciones reparadoras o protectoras de alteraciones del ADN que -si no se reparasen- en algunos casos podrían llegar a dar lugar a la generación de un cáncer. En algunas personas y familias, alguno/s de estos genes podría/n haber sufrido una mutación (alteración en la secuencia del ADN) deletérea que haga/n que su función reparadora no se pueda cumplir correctamente, dando como consecuencia una mayor propensidad a la aparición de cáncer.

¿Qué son las mutaciones deletéreas?


Myriad Genetics ha identificado cientos de posibles mutaciones deletéreas en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ó EPCAM. Basta tener una sola mutación deletérea para sufrir un riesgo incrementado de cáncer colorrectal.

Cuando en uno de estos genes ocurren mutaciones (cambios en la secuencia u ordenamiento del ADN) que son deletéreas (o sea "anormales", o no polimórficas), estas mutaciones tendrán como consecuencia que las proteínas resultantes sean defectuosas en su función reparadora del cáncer y por ende sea más probable que el cáncer pueda presentarse.


¿Qué puedo esperar durante el proceso de análisis?

Si decide junto con su proveedor de atención médica que COLARIS es adecuado para usted, se le extraerá una pequeña muestra de sangre (6 cc). Esta muestra es enviada por nosotros directamente a Myriad Genetic Laboratories. Usted recibirá los resultados a través de su proveedor de atención médica -o del profesional o la persona que usted indique en su formulario de consentimiento- en aproximadamente dos semanas luego de recibida la muestra en nuestro laboratorio.

¿Dónde puedo tomarme las muestras de sangre?

Las muestras de sangre pueden tomarse por nosotros en nuestras instalaciones de la ciudad de Lima o con nuestros representantes directos de provincias.

Alternativamente las muestras se pueden tomar en el laboratorio de su preferencia en la ciudad del Perú donde usted resida. Nosotros tenemos una red de instituciones asociadas que ya conocen las instrucciones sobre cómo tomar las muestras y prepararlas adecuadamente para su envío.

Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com


¿Cuánto cuestan las pruebas de COLARIS?

Hay varias combinaciones posibles de análisis apropiadas para cada caso particular: Por ejemplo, se puede secuenciar sólo el gen MLH1 ó sólo el gen MSH2 (o sólo MSH6, PMS2 ó EPCAM) para buscar mutaciones deletéreas específicas en esos genes; o se puede tratar de determinar si está presente o ausente sólo una determinada mutación puntual previamente identificada en la familia; se puede examinar las llamadas "grandes reorganizaciones" del ADN de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ó EPCAM; o se puede hacer el COLARIS Completo que incluye el secuenciamiento total de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ó EPCAM así como el estudio de sus grandes reorganizaciones del ADN

Es importante destacar que nuestros precios en el Perú son los mismos que cobra Myriad Genetics dentro de los EEUU o de manera internacional. Los resultados serán enviados por Myriad Genetics directamente al médico tratante o al profesional o persona que el paciente designe.

 ¿Pagará mi seguro médico por la prueba COLARIS?

En los EEUU la mayoría de las compañías de seguro cubre los servicios de pruebas genéticas para cáncer hereditario. De hecho, en los EEUU el paciente promedio paga un coseguro inferior a $100.  Los sistemas de aseguramiento médico de ciertos países de Europa, Latinoamérica y Asia también cubren estas pruebas. Es decir, usted calificaría para cobertura de estos exámenes si usted tuviera acceso a Medicare o si tuviera una póliza de seguro médico expedida en los EEUU o en alguno de esos otros países.

En el Perú las compañías de seguro no cubren los servicios de análisis genéticos en sus programas de EPS o planes de seguro médico nacional, internacional u oncológico; tampoco extienden cobertura EsSalud o los sistemas de aseguramiento del Ministerio de Salud. Esperemos que esto cambie pues el futuro de la medicina es la medicina genética y la relación costo/beneficio de poder actuar preventivamente es inmensamente favorable no solo desde un punto de vista de mejor salud, calidad y expectativa de vida para el paciente sino además económicamente para tanto el paciente como para su compañía de seguros y la sociedad en general.

¿Cómo puedo obtener más información sobre la evaluación del riesgo de cáncer hereditario y la prueba COLARIS?

Hable con su médico. También puede visitar el sitio Web de Myriad (www.myriad.com ; www.bracnow.com) . En el Perú puede llamar al tel. 01-435-9682 ó escribir a info@myriadperu.com




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