sábado, 1 de junio de 2013

CÁNCER COLORRECTAL POLIPÓSICO - Análisis COLARIS AP


Si tiene antecedentes familiares de pólipos y cáncer de colon

Descubra sus riesgos y entienda sus opciones. En este artículo explicaremos lo que significan para usted y su familia los antecedentes de pólipos en el colon y las medidas que debe tomar para reducir la incidencia de cáncer colorrectal.

¿Qué significa para usted la presencia de pólipos y poliposis?

Es posible que su médico le haya encontrado pólipos en el colon. Los pólipos, pequeños tumores de tejido, son comunes y normalmente inocuos (benignos o no cancerosos).

No obstante, un tipo específico de pólipo llamado adenoma puede indicar la presencia de un síndrome hereditario que aumenta su riesgo de cáncer de colon o del recto (colorrectal). Los adenomas son precancerosos, lo que significa que tienen el potencial de convertirse en cáncer.

La presencia de adenomas múltiples (conocida como poliposis) podría indicar que usted tiene un síndrome de poliposis adenomatosa. Estos síndromes con frecuencia se caracterizan por el número de adenomas que se encuentran en el colon. Este artículo tratará sobre los tres principales síndromes de poliposis adenomatosa:
  1. Poliposis adenomatosa familiar (PAF)                   De cientos a miles de adenomas
  2. PAF atenuada (PAFA)                                         Entre 10 y 99 adenomas
  3. Poliposis asociada con el gen MYH (PAM)      Varía, normalmente más de 10 adenomas
Estos síndromes son el resultado de cambios o mutaciones en dos genes importantes: APC y MYH.

¿Tiene antecedentes familiares de pólipos y cáncer de colon?

Usted podría tener un riesgo heredado de adenomas colorrectales y cáncer colorrectal si tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes condiciones:

• Diez o más adenomas diagnosticados en uno o más exámenes del colon
• Parientes que ya han tenido resultados positivos para mutaciones en los genes APC ó MYH

Es posible que algunas personas con un síndrome de poliposis adenomatosa no tengan antecedentes familiares de adenomas colorrectales o cáncer colorrectal. Si se le diagnostican adenomas colorrectales múltiples, pregúntele a su médico sobre su riesgo de cáncer colorrectal hereditario.

La herencia de una mutación genética aumenta su riesgo

Usted ha heredado todos sus rasgos (ventajosos y desventajosos) de sus padres a través de los genes que ellos le transmitieron. De manera que si uno de sus padres es portador de mutaciones en los genes APC ó MYH, usted también podría ser portador de esas mismas mutaciones. Los genes APC y MYH ayudan a controlar el crecimiento celular en el cuerpo humano, de manera que no se produzcan más células de las necesarias poniendo así un freno a la aparición del cáncer. No obstante, cuando ocurren mutaciones en dichos genes, éstos pierden el control del crecimiento celular y se podría presentar cáncer.

La presencia de mutaciones en los genes APC ó MYH significa que usted tiene una probabilidad que fluctúa del 80% al 100% de presentar cáncer colorrectal antes de cumplir 70 años. Por contraste, las personas que no portan mutaciones tienen una probabilidad de alrededor del 6% de presentar cáncer colorrectal.

Los vínculos familiares y el cáncer de colon

En todas las familias, hay ciertas características o rasgos que se comparten y se transmiten de una generación a la siguiente. Los más obvios son los rasgos físicos como el color de los ojos o del cabello, o el parecido de los niños a sus padres. Menos obvias son las características genéticas heredadas que controlan la tendencia a presentar enfermedades específicas, como algunos tipos de cáncer.

Muchas personas no saben que el cáncer de colon y recto (colorrectal) es hereditario, es decir, que se debe a un gen dañado que pasa de padres a hijos. Uno de esos trastornos es el cáncer colorrectal hereditario con poliposis. En estas personas, un cambio o mutación en determinados genes podría permitir la formación de pequeñas masas de tejido denominadas pólipos.

Si usted presenta una mutación deletérea en uno de los genes APC ó MYH, sus padres, hijos y hermanos tienen el 50% de probabilidades de tener la misma mutación específica.

La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia a esto se denomina "cáncer esporádico". En algunas familias los casos de cáncer son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general.

COLARIS AP: Prueba genética para los síndromes de poliposis adenomatosa

COLARIS AP ® es un análisis de sangre que detecta cambios o mutaciones en los genes APC y MYH, los dos genes principalmente responsables de los síndromes de poliposis adenomatosa. Es importante destacar que COLARIS AP ® no le indica si tiene cáncer colorrectal, sino que le indica si tiene un mayor riesgo de presentar cáncer. Conocer esta información le permite tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer colorrectal.

¿Por qué COLARIS AP es importante para usted?

Si su prueba COLARIS AP ® es positiva, usted tiene una mayor probabilidad de desarrollar adenomas colorrectales y, como resultado, tiene un riesgo mucho mayor de cáncer colorrectal.

Los resultados de la prueba COLARIS AP ® pueden ayudar a calcular su riesgo de cáncer colorrectal a fin de que usted y su proveedor de atención médica puedan desarrollar un plan personalizado para reducir el riesgo de cáncer. Por ejemplo, puede comenzar a hacerse las pruebas de detección colorrectales a una edad menor que la que se recomienda para la población general.

En algunos casos, usted podría tener un mayor riesgo de desarrollar tipos de cáncer que se forman en algún otro lugar del cuerpo (tumores extracolónicos), como en el estómago, el páncreas, el cerebro, la tiroides y el intestino delgado. Su proveedor de atención médica puede hacer recomendaciones para pruebas de detección de estos tipos de cáncer.

Opciones médicas para la reducción del riesgo de cáncer colorrectal

1.- PAF (Poliposis adenomatosa familiar)
  • Sigmoidoscopía anual flexible comenzando entre los 10 y 12 años
  • Se recomienda cirugía para extirpar el colon y/o el recto (colectomía) una vez que se
    presentan adenomas
  • Después de la colectomía, sigmoidoscopía flexible de lo que queda del colon y/o el recto cada 6 meses a 3 años, dependiendo de la cantidad de adenomas que se encuentran al realizar el examen previo
2.- PAFA (Poliposis adenomatosa familiar atenuada)
  • Colonoscopía cada 1 a 2 años, comenzando al final de la adolescencia hasta alrededor de los 25 años
  • La cirugía para extirpar el colon y/o el recto (colectomía) podría considerarse como una opción una vez que se presentan adenomas
  • Si se realiza una colectomía, sigmoidoscopía flexible de lo que queda del colon y/o el recto cada 6 meses a 3 años, dependiendo de la cantidad de adenomas que se encuentran al realizar el examen previo
3.- PAM (Poliposis asociada con el gen MYH)
    Se debe manejar como la PAF o PAFA, dependiendo del número de adenomas – no se han establecido pautas específicas


¿Por qué COLARIS AP es importante para su familia?

Las mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a la siguiente en una familia. Los resultados de la prueba COLARIS AP ® también pueden ser importantes para sus hijos, hermanos, padres y otros parientes cercanos.

Si usted tiene mutaciones en los genes APC ó MYH, otros familiares se pueden someter a la prueba para determinar si tienen las mismas mutaciones. Si las tienen, pueden seguir las pautas recomendadas para las pruebas de detección a fin de reducir su riesgo de cáncer.

Igualmente importante, COLARIS AP ® puede ayudar al informar a sus familiares que no corren un mayor riesgo de desarrollar adenomas colorrectales y cáncer colorrectal. Si el resultado de la prueba de una persona es negativo para mutaciones que se han encontrado en una familia, su riesgo de cáncer colorrectal se reduce al de la población general y no necesitará pruebas de detección adicionales.

¿Qué implica la prueba COLARIS AP?

Si usted está considerando someterse a la prueba COLARIS AP, su médico, asesor genético u otro profesional de atención médica evaluará cuidadosamente sus antecedentes personales y familiares. Él o ella conversará con usted sobre los posibles resultados de la prueba COLARIS AP y lo que estos resultados podrían significar para usted y su familia.

Si elige someterse a la prueba COLARIS AP, su médico u otro proveedor de atención médica obtendrá una pequeña muestra de sangre (6 cc) y nosotros la enviaremos a Myriad Genetic Laboratories para ser analizada. Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com

Otro síndrome de cáncer colorrectal (el Síndrome de Lynch) que usted debe conocer

Un pequeño número de adenomas (como los que se observan en PAFA y algunas veces en PAM) puede indicar otro síndrome de cáncer colorrectal llamado el síndrome de Lynch, o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

PAFA, PAM y el síndrome de Lynch pueden compartir las siguientes características:

• En el síndrome de Lynch puede haber sólo unos cuantos adenomas, normalmente entre 1 y 10
• Los adenomas tienden a presentarse en el lado derecho (ascendente) del colon
• La edad promedio en la que se presenta el cáncer colorrectal es entre los 40 y los 50 años
• El riesgo de cáncer colorrectal aumenta; en el síndrome de Lynch el riesgo es de hasta el 82% antes de cumplir 70 años

Los antecedentes familiares son muy importantes para ayudar a su médico a decidir si usted tiene el síndrome de Lynch, PAM o PAFA. Las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Lynch pueden causar otros tipos de cáncer además del cáncer colorrectal, como por ejemplo cáncer de endometrio (cuerpo de útero), de ovario y de estómago. La mayoría de las familias con el síndrome de Lynch tienen más de un miembro con cáncer colorrectal o de endometrio, o miembros individuales que han tenido más de un cáncer.

Sus antecedentes personales y familiares de cáncer y adenomas le ayudarán a usted y a su  médico a determinar si las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch (con una prueba distinta -que nosotros también hacemos en Myriad Genetics- llamada simplemente COLARIS) es adecuada para usted.


Esté preparado contra el cáncer ahora

Recuerde que las pruebas y la detección precoz son factores críticos para prevenir y tratar el cáncer. Nuestro análisis llamado COLARIS AP le puede ayudar a determinar su riesgo de manera que pueda combatir el cáncer colorrectal hereditario, incluso antes de que se presente.

Conocer el resultado de su prueba COLARIS AP podría permitir que sus familiares tomen decisiones informadas y resoluciones sobre su propia atención médica y estrategias para la reducción del riesgo de cáncer. Ahora es el momento de preguntarle a su médico sobre las pruebas genéticas y cuáles son los beneficios para usted y su familia.

Preguntas frecuentes sobre la prueba COLARIS AP


¿Cuáles son los genes que se examinan y cuáles son sus funciones?

La mayoría de casos de cáncer colorrectal hereditario con poliposis se debe a una mutación en los genes APC ó MYH. Estos son genes complejos y distintos que están localizados en diferentes cromosomas de todas las células de todos los seres humanos. Se examina por ende el gen APC y el gen MYH (que incluye el panel de mutaciones Y165C y G382D). Normalmente estos genes codifican la producción de proteínas que participan en funciones reparadoras o protectoras de alteraciones del ADN que -si no se reparasen- en algunos casos podrían llegar a dar lugar a la generación de un cáncer. En algunas personas y familias, alguno/s de estos genes podría/n haber sufrido una mutación (alteración en la secuencia del ADN) deletérea que haga/n que su función reparadora no se pueda cumplir correctamente, dando como consecuencia una mayor propensidad a la aparición de cáncer.

¿Qué son las mutaciones deletéreas?

Myriad Genetics ha identificado cientos de posibles mutaciones deletéreas en los genes APC ó MYH. Basta tener una sola mutación deletérea para sufrir un riesgo incrementado de cáncer colorrectal.

Cuando en uno de estos genes ocurren mutaciones (cambios en la secuencia u ordenamiento del ADN) que son deletéreas (o sea "anormales", o no polimórficas), estas mutaciones tendrán como consecuencia que las proteínas resultantes sean defectuosas en su función reparadora del cáncer y por ende sea más probable que el cáncer pueda presentarse.


¿Qué puedo esperar durante el proceso de análisis?

Si decide junto con su proveedor de atención médica que COLARIS AP es adecuado para usted, se le extraerá una pequeña muestra de sangre (6 cc). Esta muestra es enviada por nosotros directamente a Myriad Genetic Laboratories. Usted recibirá los resultados a través de su proveedor de atención médica -o del profesional o la persona que usted indique en su formulario de consentimiento- en aproximadamente dos semanas luego de recibida la muestra en nuestro laboratorio.

¿Dónde puedo tomarme las muestras de sangre?

Las muestras de sangre pueden tomarse por nosotros en nuestras instalaciones de la ciudad de Lima o con nuestros representantes directos de provincias.

Alternativamente las muestras se pueden tomar en el laboratorio de su preferencia en la ciudad del Perú donde usted resida. Nosotros tenemos una red de instituciones asociadas que ya conocen las instrucciones sobre cómo tomar las muestras y prepararlas adecuadamente para su envío.

Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com


¿Cuánto cuestan las pruebas de COLARIS AP?

Hay varias combinaciones posibles de análisis apropiadas para cada caso particular: Por ejemplo, se puede secuenciar sólo el gen APC ó sólo el gen MYH (que incluye el panel de mutaciones Y165C y G382D) para buscar mutaciones deletéreas específicas en esos genes; o se puede tratar de determinar si está presente o ausente sólo una determinada mutación puntual previamente identificada en la familia; o se puede hacer el COLARIS AP Completo que incluye el secuenciamiento total de los genes APC y MYH (que incluye el panel de mutaciones Y165C y G382D)

Es importante destacar que nuestros precios en el Perú son los mismos que cobra Myriad Genetics dentro de los EEUU o de manera internacional. Los resultados serán enviados por Myriad Genetics directamente al médico tratante o al profesional o persona que el paciente designe.

 ¿Pagará mi seguro médico por la prueba COLARIS AP?

En los EEUU la mayoría de las compañías de seguro cubre los servicios de pruebas genéticas para cáncer hereditario. De hecho, en los EEUU el paciente promedio paga un coseguro inferior a $100.  Los sistemas de aseguramiento médico de ciertos países de Europa, Latinoamérica y Asia también cubren estas pruebas. Es decir, usted calificaría para cobertura de estos exámenes si usted tuviera acceso a Medicare o si tuviera una póliza de seguro médico expedida en los EEUU o en alguno de esos otros países.

En el Perú las compañías de seguro no cubren los servicios de análisis genéticos en sus programas de EPS o planes de seguro médico nacional, internacional u oncológico; tampoco extienden cobertura EsSalud o los sistemas de aseguramiento del Ministerio de Salud. Esperemos que esto cambie pues el futuro de la medicina es la medicina genética y la relación costo/beneficio de poder actuar preventivamente es inmensamente favorable no solo desde un punto de vista de mejor salud, calidad y expectativa de vida para el paciente sino además económicamente para tanto el paciente como para su compañía de seguros y la sociedad en general.

¿Cómo puedo obtener más información sobre la evaluación del riesgo de cáncer hereditario y la prueba COLARIS AP?

Hable con su médico. También puede visitar el sitio Web de Myriad (www.myriad.com ) . En el Perú puede llamar al tel. 01-435-9682 ó escribirnos a info@myriadperu.com




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