domingo, 2 de junio de 2013

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO: Análisis BRCA1 y BRCA2


¿Tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario?

Hágase la pregunta. La respuesta podría ayudarlo a evitar que el cáncer lo tome por sorpresa.

¿Qué son los antecedentes familiares de cáncer
de mama o de ovario?


Para saber si su familia tiene antecedentes de cáncer de mama o de ovario, examine sus antecedentes personales así como los de sus padres. El cáncer de mama o de ovario no sólo se transmite de madre a hija. Un padre también puede transmitirlo genéticamente a su hija.

La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia a esto se denomina "cáncer esporádico". En algunas familias los casos de cáncer son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general.




Usted podría tener un riesgo heredado si:
  • Usted o alguno de sus familiares (por parte materna o paterna) recibieron un diagnóstico de cáncer de mama a los 50 años o antes.
  • Usted o alguno de sus familiares recibieron un diagnóstico de cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Alguno de los hombres de su familia tiene cáncer de mama a cualquier edad.
  • Usted tiene ascendencia judía asquenazí y antecedentes familiares o personales de cáncer asociado al síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario (HBOC, por sus siglas en inglés) a cualquier edad.
  • Hay dos casos de cáncer de mama en la misma persona o en el mismo lado de la familia a cualquier edad.
  • Usted o alguno de sus familiares recibieron un diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a cualquier edad [el cáncer de mama "triple negativo" es una forma de carcinoma mamario que es negativo al receptor de estrógenos (ER), al receptor de progesterona (PR) y al receptor del Factor de Crecimiento Her2/neu].
  • Hay cáncer de páncreas y cáncer asociado al síndrome HBOC en la misma persona o en el mismo lado de la familia a cualquier edad.
  • En su familia se ha identificado anteriormente una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2
La mayoría de los casos de cáncer hereditario de mama y de ovario ocurren debido a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.

Si tiene una mutación en los genes BRCA, usted podría tener un riesgo de hasta el 87% de presentar cáncer de mama y del 44% de presentar cáncer de ovario durante su vida.

Saber si existen antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario en su familia es importante.
Las investigaciones indican que la detección precoz, junto con la puesta en práctica de algunas medidas, puede ayudar a reducir su riesgo de presentar cáncer hereditario.

¿Qué significa tener antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario?

El síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de tener cáncer de mama y de ovario (a menudo antes de los 50 años).

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 explican la gran mayoría de los casos de cáncer de mama y de ovario.

Saber si tiene una mutación en los genes BRCA puede ayudarlo a conocer su riesgo de cáncer hereditario y a informar a su familia de su riesgo potencial de cáncer hereditario.

Datos y cifras importantes acerca de las mutaciones en los genes BRCA.

1) Las mujeres con una mutación en uno de los genes BRCA tienen:
  • Hasta un 55% de riesgo de presentar cáncer de mama antes de cumplir 50 años
  • Hasta un 87% de riesgo de presentar cáncer de mama antes de cumplir 70 años
  • Hasta un 64% de riesgo de presentar un segundo cáncer de mama primario
  • Una probabilidad de hasta el 44% de presentar cáncer de ovario antes de cumplir 70 años (que es de menos de 1% en la población femenina general)
2) Ciertas mutaciones BRCA son más comunes entre personas de ascendencia judía asquenazí.

3) Las mutaciones BRCA también aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer, tanto en hombres como en mujeres, incluyendo:
  • Hasta un 8% de riesgo de cáncer de mama en hombres (que es de 0.05% en la población masculina general)
  • Hasta un 7% de riesgo de cáncer de páncreas en hombres y mujeres (que es de menos de 1% en la población general).

Pruebas BRACAnalysis ® para cáncer hereditario de mama y de ovario.

BRACAnalysis es para personas que corren riesgo de presentar cáncer de mama o de ovario.

No es como una mamografía u otras pruebas de detección que se recomiendan para todas las mujeres. Si usted y su profesional de atención médica determinan que corre riesgo de presentar cáncer hereditario de mama o de ovario, BRACAnalysis sería la prueba adecuada para usted.

BRACAnalysis no le informa si usted tiene cáncer sino detecta mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Estas mutaciones son responsables de la gran mayoría de los casos de cáncer de mama y de ovario. Para el análisis, solamente se extrae una pequeña muestra de sangre.

¿Cómo puede utilizar los resultados de la prueba BRACAnalysis?

Los resultados de la prueba BRACAnalysis podrían permitir que usted y su familia tomen decisiones más informadas, y que usted pueda evitar que el cáncer hereditario lo tome por sorpresa.
Por ejemplo:

  • Una mujer que descubre que es portadora de una mutación BRCA puede comenzar a hacerse exámenes para la detección del cáncer de mama y de ovario desde joven o reducir su riesgo de cáncer con medicamentos o cirugía.
  • Una mujer que ya ha recibido un diagnóstico de cáncer puede tomar ciertas medidas para evitar un segundo cáncer.
  • Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario tal vez deseen saber si son portadoras de una mutación que podría ser transmitida a sus hijos.
Conocer los resultados de sus pruebas también puede ayudar a su médico o a otros proveedores a manejar sus necesidades de atención médica más eficazmente.

Hable con su médico sobre la evaluación del riesgo y las pruebas de detección para cáncer hereditario. En el Perú puede llamar a tel. 01-435-9682 ó escribirnos a info@myriadperu.com

Conocer su riesgo le permite hacer todo lo posible para reducirlo.

La prueba BRACAnalysis® le puede ayudar a determinar su riesgo de cáncer hereditario de mama y de ovario. Esto le permite manejar su riesgo antes de que se presente el cáncer. Las organizaciones profesionales médicas de los EEUU recomiendan las siguientes opciones*:

Mayor vigilancia

MAMAS:
  • Capacitación y educación para la autoexploración de las mamas a partir de los 18 años.
  • Examen clínico de las mamas dos veces al año comenzando a los 25 años.
  • Pruebas anuales de detección con mamografías y/o estudios de imágenes por resonancia magnética de las mamas comenzando a los 25 años o estudios individualizados basándose en la edad más temprana de inicio en la familia.
OVARIOS:

Ecografía transvaginal y pruebas de detección del marcador tumoral CA-125 en la sangre cada seis meses comenzando a partir de los 35 años o entre 5 y 10 años antes de la edad más temprana de diagnóstico de cáncer de ovario en la familia

Tratamiento farmacológico preventivo
  • Se ha demostrado que medicamentos como el tamoxifeno o el raloxifeno disminuyen el riesgo de cáncer de mama en determinadas mujeres con alto riesgo.
  • Los anticonceptivos orales pueden reducir considerablemente el riesgo de cáncer de ovario.
Cirugía preventiva
  • La extirpación preventiva de las mamas (mastectomía) reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama.
  • La extirpación preventiva de los ovarios y de las trompas de Falopio (ovariosalpingectomía) reduce significativamente el riesgo de cáncer de ovario y también podría reducir el riesgo de cáncer de mama.

Preguntas frecuentes sobre la prueba BRACAnalysis


¿Qué son los genes BRCA?

El gen BRCA1 y el gen BRCA2 son dos genes complejos y distintos que se encuentran localizados en dos cromosomas diferentes de todas las células de todos los seres humanos. La función de estos dos genes diferentes es muy parecida y consiste en codificar la producción de ciertas proteínas que protegen las células contra la aparición de cáncer mediante una actividad de reparación del ADN.

El gen BRCA1 es un gen muy complejo. Está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, tiene 5592 bases de largo repartidas en 24 exones interrumpidos por 23 intrones y codifica una proteína grande que consiste de 1863 aminoácidos, la cual funciona como parte de un gran complejo proteico.

El gen BRCA2 es también un gen complejo. Está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13, tiene 10,254 bases de largo repartidas en 27 exones interrumpidos por 26 intrones y codifica una proteína grande (385 kD) que consiste de 3418 aminoácidos, la cual funciona expresando motifs que interactúan con la proteína RAD51.

Cuando en uno de estos genes ocurren mutaciones (cambios en la secuencia u ordenamiento del ADN) que son deletéreas (o sea "anormales", o no polimórficas), estas mutaciones tendrán como consecuencia que las proteínas resultantes sean defectuosas en su función reparadora del cáncer y por ende sea más probable que el cáncer pueda presentarse. Las mutaciones pueden significar la afectación de bases individuales, segmentos pequeños o hasta de trozos gigantes del ADN como exones completos [lo que se llama grandes reorganizaciones (BART)].

Myriad Genetics ha identificado aproximadamente 2000 mutaciones deletéreas en los genes BRCA1 y BRCA2. Basta tener una sola mutación deletérea para sufrir un riesgo incrementado de cáncer a mama y ovario.

¿Se dice BRCA ó BRAC?

El gen se escribe BRCA1 ó BRCA2, pero por razones prácticas de dicción este se pronuncia "BRAC"; otros lo llaman "BRACA".

¿Qué puedo esperar durante el proceso de análisis?

Si decide junto con su proveedor de atención médica que BRACAnalysis es adecuado para usted, se le extraerá una pequeña muestra de sangre (6 cc). Esta muestra es enviada por nosotros directamente a Myriad Genetic Laboratories. Usted recibirá los resultados a través de su proveedor de atención médica -o del profesional o la persona que usted indique en su formulario de consentimiento- en aproximadamente dos semanas luego de recibida la muestra en nuestro laboratorio.

¿Dónde puedo tomarme las muestras de sangre?

Las muestras de sangre pueden tomarse por nosotros en nuestras instalaciones de la ciudad de Lima o con nuestros representantes directos de provincias.

Alternativamente las muestras se pueden tomar en el laboratorio de su preferencia en la ciudad del Perú donde usted resida. Nosotros tenemos una red de instituciones asociadas que ya conocen las instrucciones sobre cómo tomar las muestras y prepararlas adecuadamente para su envío.

Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com


¿Cuánto cuestan las pruebas?

Hay varias combinaciones posibles de análisis apropiadas para cada caso particular: Por ejemplo, se puede:
  • secuenciar sólo el gen BRCA1 o sólo el gen BRCA2 para buscar mutaciones deletéreas específicas en esos genes; o se puede  
  • tratar de determinar si está presente o ausente sólo una determinada mutación dada previamente identificada en la familia; o se puede
  • tratar de determinar si están presentes o ausentes determinadas mutaciones que se sepa sean comunes en cierto grupo étnico; o se puede 
  • examinar las llamadas "grandes reorganizaciones" (BART) del ADN de los genes BRCA1 y BRCA2 (las que pueden eliminar, multiplicar o cambiar de lugar trozos gigantes del ADN o hasta exones enteros); o se puede 
  • hacer el BRACAnalysis comprensivo que incluye el secuenciamiento total de los genes BRCA1 y BRCA2 así como el estudio (mediante el método llamado MLPA) de las grandes reorganizaciones (BART) del ADN de estos genes

Es importante destacar que nuestros precios en el Perú son los mismos que cobra Myriad Genetics dentro de los EEUU o de manera internacional. Los resultados serán enviados por Myriad Genetics directamente al médico tratante o al profesional o persona que el paciente designe.

 ¿Pagará mi seguro médico por la prueba BRACAnalysis?

En los EEUU la mayoría de las compañías de seguro cubre los servicios de pruebas genéticas para cáncer hereditario. De hecho, en los EEUU el paciente promedio paga un coseguro inferior a $100.  Los sistemas de aseguramiento médico de ciertos países de Europa, Latinoamérica y Asia también cubren estas pruebas. Es decir, usted calificaría para cobertura de estos exámenes si usted tuviera acceso a Medicare o si tuviera una póliza de seguro médico expedida en los EEUU o en alguno de esos otros países.

En el Perú las compañías de seguro no cubren los servicios de análisis genéticos en sus programas de EPS o planes de seguro médico nacional, internacional u oncológico; tampoco extienden cobertura EsSalud o los sistemas de aseguramiento del Ministerio de Salud. Esperemos que esto cambie pues el futuro de la medicina es la medicina genética y la relación costo/beneficio de poder actuar preventivamente es inmensamente favorable no solo desde un punto de vista de mejor salud, calidad y expectativa de vida para el paciente sino además económicamente para tanto el paciente como para su compañía de seguros y la sociedad en general.

¿Cómo puedo obtener más información sobre la evaluación del riesgo de cáncer hereditario y la prueba BRACAnalysis?

Hable con su médico. También puede visitar el sitio Web de Myriad (www.myriad.com ) . En el Perú puede llamar al tel. 01-435-9682 ó escribir a info@myriadperu.com
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