sábado, 1 de junio de 2013

MELANOMA (CÁNCER A LA PIEL): Análisis MELARIS

¿Qué es el melanoma?

El melanoma es el tipo de cáncer a la piel más maligno y es responsable del 75% de las muertes por cáncer a la piel. Origina su nombre en que se trata de un tumor de los melanocitos, que son las células de la piel responsables de producir el pigmento llamado melanina.

Sólo en los EEUU hay aproximadamente 70,000 casos nuevos de melanoma cada año, y la incidencia tiende a aumentar. Aproximadamente el 10% de los casos de melanoma son hereditarios. En los EEUU la presencia de alguna mutación en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A) es responsable de hasta 2800 casos por año. Asimismo las mutaciones en el gen p16 se han asociado a un mayor riesgo de cáncer pancreático en ciertas familias.




Si tiene antecedentes familiares del cáncer a la piel llamado melanoma

Descubra sus riesgos y entienda sus opciones. En este artículo explicaremos lo que significan para usted y su familia los antecedentes de melanoma y las medidas que debe tomar para reducir la incidencia de este tipo tan maligno de cáncer a la piel.

¿Qué es lo que detecta el análisis MELARIS?

El análisis llamado MELARIS® evalúa el riesgo de una persona de desarrollar melanoma hereditario. Esta prueba detecta si hay mutaciones heredadas en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A) que están asociadas con el melanoma hereditario y además con el cáncer pancreático hereditario.

Si un paciente tiene una historia familiar con presencia de varios casos de cáncer, es muy probable que la enfermedad provenga de un cambio genético heredado. Las mutaciones (cambios puntuales en el ADN) del gen p16 incrementan el riesgo de cáncer, haciendo posible predecir que antes de la edad de 50 años, sea 50 veces más probable hacer un diagnóstico de menanoma que en una persona que carece de dicha mutación.
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Entonces, el test MELARIS es un análisis complejo pero directo que permite saber si usted tiene una mutación en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A). Conocer estos resultados puede ayudarlo a usted y a su médico a actuar antes de que el cáncer tenga opción de desarrollarse y de hasta aparecer.


¿Tiene antecedentes familiares de cáncer a la piel o al páncreas?

Usted podría tener un riesgo heredado de melanoma maligno si tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes condiciones:
  •  Usted y/o otros familiares han sido diagnosticados con dos o más melanomas
  •  Usted y/o otros familiares han sido diagnosticados con melanoma y cáncer al páncreas
  •  Parientes que ya han tenido resultados positivos para mutaciones en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A)

La herencia de una mutación genética aumenta su riesgo

Usted ha heredado todos sus rasgos (ventajosos y desventajosos) de sus padres a través de los genes que ellos le transmitieron. De manera que si uno de sus padres es portador de mutaciones en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A), usted también podría ser portador de esas mismas mutaciones. El gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A) ayuda a controlar el crecimiento celular en el cuerpo humano, de manera que no se produzcan más células de las necesarias poniendo así un freno a la aparición del cáncer. No obstante, cuando ocurren mutaciones en este gen, este pierde el control del crecimiento celular y se podría presentar cáncer.

La presencia de mutaciones en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A) significa que usted tiene una probabilidad 50 veces más grande que una persona normal de presentar  melanoma antes de cumplir 50 años. Así:

  • El riesgo de que aparezca un melanoma antes de los 50 años aumenta desde menos de 1% hasta 50%
  • El riesgo de aque aparezca un melanoma antes de los 80 años aumenta desde menos de 2% hasta 76%
  • El riesgo de que aparezca un cáncer al páncreas antes de los 75 años aumenta desde menos de 1% hasta 17%

Los vínculos familiares y el cáncer de colon

En todas las familias, hay ciertas características o rasgos que se comparten y se transmiten de una generación a la siguiente. Los más obvios son los rasgos físicos como el color de los ojos o del cabello, o el parecido de los niños a sus padres. Menos obvias son las características genéticas heredadas que controlan la tendencia a presentar enfermedades específicas, como algunos tipos de cáncer.

Muchas personas no saben que la propensidad a desarrollar el cáncer de la piel llamado melanoma es hereditario, es decir, que se debe a un gen dañado que pasa de padres a hijos. Uno de esos trastornos es el daño al gen p16. En estas personas, un cambio o mutación en este gen podría permitir la formación de este tipo maligno e invasivo de cáncer.

Si usted presenta una mutación deletérea en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A), sus padres, hijos y hermanos tienen el 50% de probabilidades de tener la misma mutación específica.

La mayoría de los cánceres ocurren al azar. Con frecuencia a esto se denomina "cáncer esporádico". En el caso del cáncer a la piel - y específicamente el melanoma- es conocido el efecto coadyuvante y nocivo de la exposición previa y frecuente a la radiación ultravioleta. 

Pero en algunas familias los casos de melanoma son más frecuentes de lo que cabría anticipar según la incidencia de casos esporádicos solamente. 

Es importante determinar qué familias tienen un tipo de cáncer relacionado con una mutación genética hereditaria, dado que el riesgo de cáncer en las familias con cáncer hereditario es mucho más elevado que en la población general.

MELARIS: Prueba genética para el melanoma

El análisis MELARIS es un análisis de sangre que detecta cambios o mutaciones en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A), el gen principalmente responsable del melanoma hereditario. Es importante destacar que MELARIS ® no le indica si tiene melanoma o cáncer pancreático, sino que le indica si tiene un mayor riesgo de presentar estos tipos de cáncer. Conocer esta información le permite tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer.

¿Por qué MELARIS es importante para usted?

Si su prueba MELARIS ® es positiva, usted tiene una probabilidad 50 veces mayor que lo normal de desarrollar melanoma y, como resultado, tiene un riesgo mucho mayor de este tipo de cáncer así como de cáncer pancreático.

Para pacientes con una mutación en el gen p16, el resultado del test MELARIS permite el planteamiento de un plan de manejo específico para cada paciente diseñado para reducir sugnificativamente el riesgo de la aparición de cáncer.  MELARIS le ayudará a:
  • Dirigir el tamizaje (screening)  y la vigilancia específicamente a individuos que tengan una mutación en el gen p16  – ello maximiza la atención al paciente e incrementa la eficiencia clínica
  • Mejora el trato al paciente dando recomendaciones de screening muy específicas así como recomendando medidas preventivas
  • Mejora el pronóstico gracias a un diagnóstico temprano y su tratamiento oportuno, si se desarrollara un cáncer
  • Dar consejo a pacientes y sus familiares sobre la causa subyacente del patrón de aparición de melanoma y posiblemente cáncer de páncreas
  • Evitar intervenciones posiblemente innecesarias para parientes biológicos que no hayan resultado ser positivos como portadores de una mutación conocida en la familia

 Manejo médico y el test de MELARIS


Si el test de MELARIS demuestra un riesgo incrementado para sufrir melanoma y cáncer de páncreas, las siguientes opciones de manejo médico pueden ayudar a atenuar ese riesgo:

Piel:

  • Vigilancia incrementada y ajustada a cada paciente en particular
  • Ajustes preventivos en el estilo de vida (menor exposición al sol, mudanza a zonas con menor índice UV, etc.)
  • Menor umbral para ejecutar biopsias
Páncreas:

  • Vigilancia incrementada

¿Por qué MELARIS es importante para su familia?

Las mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a la siguiente en una familia. Los resultados de la prueba MELARIS ® también pueden ser importantes para sus hijos, hermanos, padres y otros parientes cercanos.

Si usted tiene mutaciones en e gen p16, otros familiares se pueden someter a la prueba para determinar si tienen las mismas mutaciones. Si las tienen, pueden seguir las pautas recomendadas para las pruebas de detección a fin de reducir su riesgo de cáncer.

Igualmente importante, MELARIS ® puede ayudar al informar a sus familiares que no corren un mayor riesgo de desarrollar melanoma y cáncer al páncreas. Si el resultado de la prueba de una persona es negativo para mutaciones que se han encontrado en una familia, su riesgo de desarrollar melanoma y cáncer al páncreas se reduce al de la población general y no necesitará pruebas de detección adicionales.

¿Qué implica la prueba MELARIS?

Si usted está considerando someterse a la prueba MELARIS, su médico, asesor genético u otro profesional de atención médica evaluará cuidadosamente sus antecedentes personales y familiares. Él o ella conversará con usted sobre los posibles resultados de la prueba MELARIS y lo que estos resultados podrían significar para usted y su familia.

Si elige someterse a la prueba MELARIS, su médico u otro proveedor de atención médica obtendrá una pequeña muestra de sangre (6 cc) y nosotros la enviaremos a Myriad Genetic Laboratories para ser analizada. Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribirnos a info@myriadperu.com

Esté preparado contra el cáncer ahora

Recuerde que las pruebas y la detección precoz son factores críticos para prevenir y tratar el cáncer. Nuestro análisis llamado MELARIS le puede ayudar a determinar su riesgo de manera que pueda combatir el melanoma maligno, incluso antes de que se presente.

Conocer el resultado de su prueba MELARIS podría permitir que sus familiares tomen decisiones informadas y resoluciones sobre su propia atención médica y estrategias para la reducción del riesgo de cáncer. Ahora es el momento de preguntarle a su médico sobre las pruebas genéticas y cuáles son los beneficios para usted y su familia.

Preguntas frecuentes sobre la prueba MELARIS

¿Cuáles es el gen que se examina y cuáles son sus funciones?

La mayoría de casos de melanoma maligno hereditario se debe a una mutación en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A). Este es un gen complejo que está localizado en todas las células de todos los seres humanos. Se examina, por tanto, el gen p16. Normalmente este gen codifica la producción de una  proteína que participa en funciones reparadoras o protectoras de alteraciones del ADN que -si no se reparasen- en algunos casos podrían llegar a dar lugar a la generación de un cáncer. En algunas personas y familias, este gene podría haber sufrido una mutación (alteración en la secuencia del ADN) deletérea que haga que su función reparadora no se pueda cumplir correctamente, dando como consecuencia una mayor propensidad a la aparición de cáncer.

¿Qué son las mutaciones deletéreas?

Myriad Genetics ha identificado decenas de posibles mutaciones deletéreas en el gen p16 (también llamado CDKN2A ó INK4A). Basta tener una sola mutación deletérea para sufrir un riesgo incrementado de cáncer a la piel (melanoma) y cáncer pancreático.

Cuando en uno de estos genes ocurren mutaciones (cambios en la secuencia u ordenamiento del ADN) que son deletéreas (o sea "anormales", o no polimórficas), estas mutaciones tendrán como consecuencia que las proteínas resultantes sean defectuosas en su función reparadora del cáncer y por ende sea más probable que el cáncer pueda presentarse.


¿Qué puedo esperar durante el proceso de análisis?

Si decide junto con su proveedor de atención médica que MELARIS es adecuado para usted, se le extraerá una pequeña muestra de sangre (6 cc). Esta muestra es enviada por nosotros directamente a Myriad Genetic Laboratories. Usted recibirá los resultados a través de su proveedor de atención médica -o del profesional o la persona que usted indique en su formulario de consentimiento- en aproximadamente dos semanas luego de recibida la muestra en nuestro laboratorio.

¿Dónde puedo tomarme las muestras de sangre?

Las muestras de sangre pueden tomarse por nosotros en nuestras instalaciones de la ciudad de Lima o con nuestros representantes directos de provincias.

Alternativamente las muestras se pueden tomar en el laboratorio de su preferencia en la ciudad del Perú donde usted resida. Nosotros tenemos una red de instituciones asociadas que ya conocen las instrucciones sobre cómo tomar las muestras y prepararlas adecuadamente para su envío.

Si su médico o su laboratorio de preferencia necesitan recibir información sobre este procedimiento, por favor pídales que se comuniquen con nosotros llamando al tel. 01-435-9682 o escribir a info@myriadperu.com


¿Cuánto cuestan las pruebas de MELARIS?

Hay varias combinaciones posibles de análisis apropiadas para cada caso particular: Por ejemplo, se puede secuenciar todo el gen p16 para buscar mutaciones deletéreas específicas en ese gen; o se puede tratar de determinar si está presente o ausente sólo una determinada mutación puntual previamente identificada en la familia.

Es importante destacar que nuestros precios en el Perú son los mismos que cobra Myriad Genetics dentro de los EEUU o de manera internacional. Los resultados serán enviados por Myriad Genetics directamente al médico tratante o al profesional o persona que el paciente designe.

¿Pagará mi seguro médico por la prueba MELARIS?

En los EEUU la mayoría de las compañías de seguro cubre los servicios de pruebas genéticas para cáncer hereditario. De hecho, en los EEUU el paciente promedio paga un coseguro inferior a $100. Los sistemas de aseguramiento médico de ciertos países de Europa, Latinoamérica y Asia también cubren estas pruebas. Es decir, usted calificaría para cobertura de estos exámenes si usted tuviera acceso a Medicare o si tuviera una póliza de seguro médico expedida en los EEUU o en alguno de esos otros países.

En el Perú las compañías de seguro no cubren los servicios de análisis genéticos en sus programas de EPS o planes de seguro médico nacional, internacional u oncológico; tampoco extienden cobertura EsSalud o los sistemas de aseguramiento del Ministerio de Salud. Esperemos que esto cambie pues el futuro de la medicina es la medicina genética y la relación costo/beneficio de poder actuar preventivamente es inmensamente favorable no solo desde un punto de vista de mejor salud, calidad y expectativa de vida para el paciente sino además económicamente para tanto el paciente como para su compañía de seguros y la sociedad en general.

¿Cómo puedo obtener más información sobre la evaluación del riesgo de cáncer hereditario y la prueba MELARIS?

Hable con su médico. También puede visitar el sitio Web de Myriad (www.myriad.com ) . En el Perú puede llamar al tel. 01-435-9682 ó escribir a info@myriadperu.com

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